1

Temat: Nosiciel--->chory!!

Czy nosiciel moze zosatc kiedys chorym na ta chorobe??np po kilkunastu latach??
Liczę na szybka odpowiedz!!
Dziekuje!!

2

Odp: Nosiciel--->chory!!

Nie. Moim zdaniem nie. Nosiciel nawet czasem nie wie że jest nosicielem. Ale jeżeli nosiciel zapłodni jakąś kobietę, dziecko może zachorować. Natomiast pewne w 70% jest to że jeżeli Nosiciel zapłodni nosicielkę to dziecko może mieć alergię i mukowiscydozę.

3

Odp: Nosiciel--->chory!!

Oczywiście że nosiciel NIE bedzie nigdy chorym. Jeżeli jest nosicielem to znaczy że posiada tylko jeden zmutowany gen a chory ma jeden zmutowny gen po ojcu a drugi po matce (to tak najprościej) Polecam podstawową literaturę na temat Mukowiscydozy.

4

Odp: Nosiciel--->chory!!

Ja nie byłabym tak stanowcza w twierdzeniu, że nosiciel jednego zmutowanego genu nigdy nie może mieć objawów muko. Na dzień dzisiejszy naukowcy tak twierdzą, ale czy to jest tak do końca pewne ? Według mnie, nie, bo na przykład, gdyby ekspresja choroby była zależna wyłącznie od zmutowanych genów, to chorzy, którzy mają po dwa geny 'delta 508' powinni identycznie chorować, a tak przecież nie jest!
Według mnie, na wystąpienie objawów muko, oprócz tych znanych nauce genów, mają wpływ i inne geny (oczywiście także i środowisko oraz sposób leczenia).
Dlatego, według mnie, może się w przyszłości okazać, że już tylko jeden gen muko ale za to 'silny'  może dać łagodną postać choroby, tym bardziej, że genetycy sprawdzają obecność tylko kilkunastu zmutowanych genów, a znanych ich jest około 700.

5

Odp: Nosiciel--->chory!!

bzura, bezpodstawne gdybanie, i szukanie dziury w całym. Jak na razie nie ma przypadku żeby nosiciel był chorym i nie będzie bo nie jest to możliwe z naukowego punktu. Proszę poczytać trochę o genetyce.

6

Odp: Nosiciel--->chory!!

mahon, obecnie polskie labolatoria potrafią oznaczyć kilka (z 700) genów muko. Np. ja mam oznaczony tylko jeden gen 'delta 508', a drugi jest nieznany. Chorobę miałam zdiagnozowaną w wieku 21 lat, gdyż dopiero wtedy zaczęły się poważniejsze objawy od strony układu oddechowego.
Gdybym miała robione badania np w osiemnastym roku życia, to napewno dostałabym informację od genetyków, że jestem tylko nosicielem genu muko. A dopiero objawy + badanie chlorków pozwoliły na prawidłową diagnozę.
Ja uważam, że przed badaczami genomu jest jeszcze wiele odkryć - gdyby o przebiegu choroby decydował tylko genotyp, w tym te dwa felerne geny, to chorzy z identycznym genotypem mieliby identyczne objawy, a tak przeciez nie jest. Znane mi są rodzeństwa z identycznym genotypem muko, a z zupełnie różną ekspresją choroby.
Dlatego uważam, że każda osoba, która ma już zdiagnozowany jeden gen muko, czyli nosiciel, nie może być do końca pewna, czy ten drugi gen jest całkowicie prawidłowy i czy w jakimś okresie życia (tak jak w moim przypadku) niektóre z objawów choroby nie wystąpią.
pozdrawiam i .... trzymajmy kciuki za genetyków, niechże wreszcie coś wynajdą. Ja już pewnie nie doczekam, bo moje spiro ma 20%, no ale jakoś jeszcze dycham ze wspomaganiem. Ten gorąc na dworze jest łokropny ;)

7

Odp: Nosiciel--->chory!!

wtk, to co piszesz jest bardzo ciekawe :) oczywiście według mnie nosiciel (którym zresztą jestem ;) ) nie zachoruje na muko, chyba, że własnie nie jest nosicielem. Słyszałam taką teorię, że nosiciele jednego zmutowanego genu mogą mieć predyspozycje do chorób układu oddechowego, układu trawienia, wchłanianie może być zaburzone... być może kiedyś dowiemy się, że nosicielstwo nie dając pełnego obrazu choroby, rzuca jakby cień w postaci skłonności do chorób i zaburzeń, które występują w muko... pozdrawiam :)

8

Odp: Nosiciel--->chory!!

Nie zapominajmy że mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną więc człowiek się z nią rodzi ale objawic może się w różnym wieku. To że u Ciebie wtk zdiagdozowano tylko jeden gen delta F508 bo drugi jest nieznany nie znaczy nie znaczy że go nie ma. Temat zaczą się od pytania czy nosiciel może zostać kiedyś chorym? Ja nadal uważam że nie bo albo się jest nosiicielem (z jednym genem) albo chorym (z dwoma zmutowanymi genami). Oczywiście tak jak w Twoim przypadku może byc jeden gen nieznany ale to nie zmienia faktu że on jest i od zawsze byłaś chora tylko o tym nie wiedziałaś.
Pozdrawiam

9

Odp: Nosiciel--->chory!!

A ja pewnie wszystkich zaskocze poniewaz ja tez jestem chora na muko obecnie mam 16 lat a wykryli mi ja jak mialam 13 lat . Ja genetycznie jak jeszcze badali mniej tych mutacji to mialam tylko ten 508 a obecnie jak sie dowiedzialam podczas mojej ostatniej wizyty to wykryto u mnie az trzy mutacje i wszyscy lekarze wielkie oczy bo ja taki dobry stan az trzy mutacje w glowie im sie to nie miesci =] .

10

Odp: Nosiciel--->chory!!

nigdy chorym. Jeżeli jest nosicielem to znaczy że posiada tylko jeden zmutowany gen a chory ma jeden zmutowny gen To że u Ciebie wtk zdiagdozowano tylko jeden gen delta F508 bo drugi jest nieznany nie znaczy nie znaczy że go nie ma. Temat zaczą się od pytania czy nosiciel może zostać kiedyś chorym?

Get fast success in Pass4sure - 300-101 exam questions by using our latest exam yale.edu We also offer up-to-date rasmussen and answers

11

Odp: Nosiciel--->chory!!

Czy nosiciel zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę może mieć objawy mukowiscydozy?

Zwykle przyjmuje się, że nie i w polskojęzycznej literaturze najczęściej czytamy, że osoby posiadające jeden wadliwy gen CFTR są jedynie bezobjawowymi nosicielami.

W rzeczywistości jest trochę inaczej. Nosiciel ma 1 “normalny ” allel CFTR , który produkuje “normalne”, w pełni sprawne białko CFTR oraz jeden zmutowany allel CFTR, który nie wytwarza prawidłowego białka CFTR lub wytwarza w niewystarczającej ilości. Ale sumarycznie, ilość “normalnego”, sprawnego białka jest wystarczająca do prawidłowego działania kanałów chlorkowych i nie dochodzi do rozwoju mukowiscydozy ani do pojawienia się typowych objawów mukowiscydozy.

Jednakże mimo, że nie dochodzi do rozwoju mukowiscydozy, to u nosicieli mniejsza ilość sprawnego białka CFTR może prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych schorzeń płucnych, między innymi astmy.

W 2016 roku opublikowano wyniki badań “Risk of asthma in heterozygous carriers for cystic fibrosis: A meta-analysis”. Do metaanalizy włączono 15 badań obejmujących 2113 przypadków astmy i 13 457 badań kontrolnych u osób będących nosicielami zmutowanego genu CFTR. Zebrane dane pokazały, że występuje zależność między nosicielstwem genu CFTR a astmą i u nosicieli istnieje większe ryzyko wystąpienia astmy.